Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Institutions de prise en charge 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Cardiomyopathie non classée
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Coeur triatrial
- Malformation vasculaire combinée rare
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Transposition des gros vaisseaux
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Malformation mitrale congénitale
- Anomalie congénitale du péricarde
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen